Categoría: Síndrome down

Ponencia en Down Córdoba 5-XI-2016

Quiero agradecer a Down Córdoba el esfuerzo que hicieron el sábado 5 de noviembre de 2016, día muy lluvioso por cierto, para que la asistencia a la ponencia que dimos en su bella sede, fuera un éxito.

A los ponentes nos hubiese bastado con la asistencia de una sola familia, para compensar el esfuerzo que realizamos, pero el salón se llenó e incluso bastantes personas siguieron de pie las ponencias.

Para perpetuar el momento esta foto Dª Clara Lozano, mi hija, de la que tuve el honor de que me presentara, ¡genial! como siempre.

Enric Miquel (Jefe de Producto Laboratoires Grand Fontaine), que nos aportó una clara y brillante ponencia sobre FontUp y respondió a cuantas preguntas desearon hacer los asistentes.

Pero no solo quiero resaltar la cantidad de los asistentes, sino aún más la calidad de las preguntas que nos hicieron y de las aportaciones de experiencias personales de los asistentes. ¡Vaya nivel!

¡Gracias Down Córdoba!

Como me comprometí con los asistentes, pongo a su disposición las diapositivas usadas durante la presentación. En posteriores post, las iré desarrollando por escrito, para que puedan tener todo el material expuesto, ya que el fin de dicha ponencia era compartir conocimientos, para que lleguen al mayor número de personas sean de la familia Down o no.

Disculpen el retraso en cumplir con el compromiso adquirido con las familias asistentes a la charla de Córdoba, pero razones de salud, que han acabado con dos ingresos hospitalarios y una intervención quirúrgica que espero haya acabado con estas “goteras de la edad”.

Extracto de té verde en el síndrome de Down

El sábado 5 de noviembre a las 11 de la mañana dará una conferencia el doctor Lozano, en Córdoba (España), en salón de actos de Down Córdoba en la calle Mara la judia.

El objetivo es explicar las nuevas aportaciones que el uso de la sustancia EGCG del extracto del té verde, aporta a la mejoría de las capacidades cognitivas en las persona con síndrome de Down.

Extracto del té verde

Intentar aclarar una serie de cuestiones clave:

  1. Seguridad de dar EGCG: ¿puede dar efectos adversos?
  2. Eficacia: se ha demostrado que realmente mejore a las personas con SD.
  3. ¿Cómo funciona?
  4. ¿Su efecto es fruto de la sugestión?: como ya ha pasado algunas veces.
  5. ¿Es un avance real en el tratamiento de las personas con SD?
  6. ¿Qué hay que hacer para poder tomarlo?
  7. ¿Su efecto desaparece al dejar de tomarlo?.
  8. ¿Se han hecho estudios previos?: si es así en que consisten y donde conseguirlos.
  9. ¿Causa mejoras en el cerebro?
  10. ¿Es verdad que la EGCG modula un gen?clave en la causa del deterioro cognitivo
  11. ¿En qué se nota su mejoría en la vida ordinaria de la persona con síndrome Down
  12. ¿Desde qué edad se puede usar?
  13. ¿Puede prevenir la Enfermedad de Alzheimer que tan frecuentemente se da en estas personas?
  14. ¿Qué aporta el Estudio TESDAD? publicado recientemente en la prestigiosa Revista científica Lancet Neurology.
  15. ¿Mejora las funciones ejecutivas de las personas con síndrome de Down? Entendiendo por funciones ejecutivas los procesos mentales que conectan la experiencia pasada con el presente para:
    1. Planificar.
    2. Organizar.
    3. Gestionar el espacio.
    4. Gestionar el tiempo.
  16. ¿Y la memoria, en que aspecto mejor?
  17. ¿También mejora el funcionamiento académico tomando el extracto de té verde
  18. ¿Puede mejorar a personas que no tengan el síndrome de Down?

Si lo permiten las entidades que han encargado la conferencia, Laboratorios Gran Fontaine, Down España y Down Córdoba se podrá acceder al contenido desde esta web.

De lo contrario, se aportará un extenso resumen, para las personas que no se puedan desplazar a Córdoba.

XII Congreso Mundial sobre síndrome de Down en la India 19-21 Agosto 2015

Fuente imagen: WDSC 2015 logo” target=”_blank”>http://www.ds-int.org/files/WDSC%202015%20logo.png

Entre los días 19 y 21 de agosto se celebró en Chenai (India) el XII Congreso Mundial sobre síndrome de Down (WDSC 2015) organizado conjuntamente por Down Syndrome International (DSi) junto con la Asociación Síndrome de Down de Tamil Nadu. El mismo concluyó con la aprobación de siete resoluciones “clave” para las personas con síndrome de Down y otras discapacidades. De ellas 3 tienen que ver con la salud de estas personas, tema esencial de esta web

  • Estas resoluciones incluyen:
    1. La igualdad educativa.
    2. Oportunidades de empleo.
    3. La creación de centros de apoyo e investigación.
    4. La mejora de los centros de salud.
    5. La introducción de una política integral de salud.
    6. La apertura y mantenimiento de cuentas bancarias.
    7. La introducción de un pasaporte médico.
  • Estas resoluciones son el fruto del trabajo de los más de 400 delegados y 100 personas con síndrome de Down de más de 40 países, que han participado en el congreso.
  • Resumió Surekha Ramachandran, presidente de Down Syndrome International:
    • “WDSC 2015 ha sido una gran oportunidad para:
      • Aumentar
        • La concienciación.
        • La aceptación.
        • La educación.
        • La visibilidad.
        • Los servicios médicos para las personas con desafíos intelectuales”.

El próximo Congreso Mundial del Síndrome de Down se llevará a cabo en Glasgow, Escocia, en agosto de 2018 y se espera que cuente con la participación de más de 1200 personas.

Fuentes:

http://www.ayudaeficaz.es/resoluciones-del-xii-congreso-mundial-sobre-sindrome-de-down-wdsc-2015/

http://www.ds-int.org/wdsc-2015

http://downberri.org/2015/08/30/resoluciones-del-xii-congreso-mundial-sobre-sindrome-de-down-wdsc-2015/

 

FontUp y S.Down

ALGUNOS DATOS HISTÓRICOS HASTA LLEGAR AL FONTUP

 

DATOS HISTÓRICOS HASTA LLEGAR FONTUP

 

Dra. Dierssen y Dr. de la Torre: 25 años investigando

Científicos como Mara Dierssen y Rafael de la Torre llevan 25 años trabajando(Directores e investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y del IMIM-Instituto de Investigación Hospital del Mar, respectivamente), para que sus estudios sirvan para algo, lleguen a las personas, y en este caso llegar a una terapia para mejorar la capacidad cognitiva1.

 

En 1996, hace 19 años, en la mosca Drosophila modelo Síndrome de Down:

Se encuentra que la sobreexpresión del gen MNB (homólogo al Dyrk1A –Dual specificity tyrosine-phosphorrylation-regulated kinase 1A-) se traduce en un desarrollo anómalo defectuoso2.

 

En 2001, la sobreexpresión del gen Dyrk1A en el ratón modelo Síndrome de Down:

Se relaciona con defectos en el volumen cerebral y en la densidad neuronal3.

 

En el 2003 se identifica la Epigalocatequina-3-Galato (EGCG):

Contenida en el extracto del té verde, como un potente inhibidor, in vitro, del gen Dyrk1A4.

En el 2009 se confirma el efecto protector cerebral:

Contra la sobreexpresión de Dyrk1A, a través de su inhibición por EGCG in vivo5.

 

En el 2014, el estudio piloto con EGCG evidencia la mejora cognitiva:

Tanto en ratones y humanos con Síndrome de Down6.

 

En el 2015, se dispensa en las farmacias de España FontUp.

 

 

LA BASE TERAPÉUTICA DE LA ACCIÓN DE FONTUP

 

La trisomía del cromosoma 21 en las personas con Síndrome de Down conlleva la sobreexpresión del gen Dyrk1A que genera una actividad quinasa excesiva, lo que resulta perjudicial para la función cerebral. La EGCG, flavonol mayoritario del extracto del té verde y componente bioactivo de FontUp, ha demostrado regular de manera efectiva la hiperactividad de DYRK1A en personas con Síndrome de Down7.

fontup

 

 

Antes de dar el FontUp hay un daño cerebral:

Causado por la sobreexpresión de Dyrk1A, reflejado en:

  1. Disminución del volumen cerebral.
  2. Disminución de la densidad neuronal en regiones clave.
  3. Disminución de la plasticidad neuronal.

 

Después de actual FontUp:

Normalización de la fosforilación enzimática por la capacidad del té verde (EGCG) de inhibir la actividad quinasa de Dyrk1A.

 

 

Comenta Mara Dierssen1:

Neuronas, cognición, plasticidad y discapacidad intelectual.

Las neuronas reciben información a través de la sinapsis.

La cognición depende del funcionamiento colectivo de las neuronas.

Proceso que depende de la plasticidad de las neuronas, que en la discapacidad intelectual tienen menor capacidad para adaptarse y conectarse entre sí.

La sobreexpresión del gen Dyrk1a

Hemos buscado encontrar moléculas claves en procesos mentales para mejorar las capacidadescognitivas.

Utilizando ratones con trisomía 21, dieron con el gen Dyrk1a.

Este gen puede potenciar muchas proteínas muy importantes para la plasticidad del cerebro.

Sobreexpresando este gen se consiguen resultados impresionantes, como el crecimiento de las neuronas.

Para hacerlo, comentó la experta, buscamos una sustancia que fuera segura.

Esa es la EpigalocatequinaGalato (EGCG):

Presente en el té verde. Además, esta sustancia cumplía con un requisito indispensable: no es tóxica.

La imprescindible estimulación cognitiva:

Además del tratamiento con EGCG para el estudio se valieron de la estimulacióncognitiva, un factor sin el cual es imposible potenciar las capacidades cognitivas de las personas con síndrome de Down.

La mejor oportunidad es hacerlo en los primerosaños de la vida, que es cuando más crece el cerebro.

 

Según Rafael de la Torre1:

 

La ausencia de efectos adversoscon la EGCG

Fue una de las primeras y más importantes conclusiones que obtuvieron en la investigación.

 

Pero al suprimir el tratamiento:

Los resultados obtenidos en las personas involucradas en la investigación volvieron al punto de partida.

 

Por eso la estimulación cognitiva es primordial:

Para mantener los efectos del tratamiento en el tiempo.

 

Ejercicios que estimulaban sus capacidades cognitivas.

En la investigación se contó con una web especialmente diseñada para ello, en la que las personas participantes del estudio podían obtener ejercicios que estimulaban sus capacidades cognitivas, que se realizaban de 2 a 3 horas por semana. Todo ello estaba monitorizado por los expertos.

 

El té verde no es la solución per se.

La estimulación cognitiva adecuadaes predominante.

Adaptada a la edad y las tecnologías,

También podría ayudar a prevenir el declive cognitivopropio de la edad:

Más presente en personas con síndrome de Down, como la Enfermedad deAlzheimer.

 

En cuanto a la edad de recomendación de su uso:

Actualmente es de los 16 a los 32 años.

 

Dierssen, para poder hacer una recomendación definitiva a las familias de hijos con síndrome de Down hasta los 12 años, que es cuando más incide el tratamiento, que se plantea como horizonte el año 2020

 

Rafael de la Torre matizó que prontopodrían daruna respuesta en la población de 12 a 80 años.
fontup2

 

 

PREGUNTAS QUE NOS HACEMOS:

  1. Que es FontUp ¿un medicamento?
    1. Es un tratamiento dietético.
    2. Cuya biodisponibilidad ha sido clínicamente testada7.
    3. Especialmente formulado para cubrir las necesidades nutricionales de personas con Síndrome de Down:
      1. Dieta completa con todos los nutrientes necesarios, 13 vitaminas y 15 minerales.
      2. Contribuye al control de la glucemia postprandial8 (la cantidad de azúcar en sangre dos horas tras la comida, que no debe de sobrepasar los 140 mg para evitar complicaciones serias) por su alto contenido en fibra soluble (Nutriose®).
      3. Ayuda a regular el tránsito intestinal, evitando el estreñimiento, por la combinación de su mezcla exclusiva de fibras solubles (FOS y Nutriose®)9.
      4. Alto valor biológico 100% proteínas de suero de leche.
      5. Apto para personas con celiaquía, por ser una solución nutricional sin gluten10.
      6. Perfil lipídico equilibrado, rico en Ácido Linoleico, que ayuda a reducir el colesterol11. Que también lo disminuye la EGCG.
      7. Se evita la toma de EGCG en ayunas, lo que garantiza su óptima biodisponibilidad7.
      8. Delicioso sabor a chocolate que asegura el cumplimiento terapéutico12.
    4. ¿Cuáles son sus características?(Según su ficha técnica15)
      1. Bebida nutricional en polvo rica en extracto de té verde (266mg/ración. Mínimo 94% de EGCG). Rica en fibra (8g/ración), con proteínas de suero lácteo de alta biodisponibilidad (8g/ración).
      2. Sin gluten.
      3. Sin lactosa.
    5. ¿Servirá para curar el Síndrome de Down?16

No se trata de una cura para el síndrome de Down, pero por primera vez se dispone de un tratamiento eficaz y seguro para la mejora del rendimiento cognitivo de las personas con síndrome de Down.

  1. ¿Y sus indicaciones: (Según su ficha técnica15)

Tratamiento dietético del déficit del rendimiento cognitivo en personas con síndrome de Down. (Como resultado de años de investigación sobre el extracto de té verde (EGCG) en síndrome de Down)

  1. ¿Algún aviso a tener en cuenta?13:
    1. Utilizar bajo supervisión médica.
    2. No administrar a menores de 16 años.
    3. No debe usarse en personas con galactosemia.
    4. No administrar por sonda ni por vía parenteral.
    5. No apto para usar como única fuente de alimentación.
    6. Dosis máxima recomendada: dos sobres al día.

 

  1. ¿Qué posología tiene?(Según su ficha técnica15)
    1. La dosis debe determinarla un médico y depende del peso y la situación clínica de la persona13.
    2. Repartir la dosis diaria recomendada en dos tomas: la mitad por la mañana y la mitad por la noche13
    3. No tomar más de dos sobres al día13
  2. Modo de empleo:(Según su ficha técnica15)
    1. Para preparar una bebida, añadir el contenido de un sobre en 100 ml de agua.
    2. Remover enérgicamente hasta su completa disolución.
  3. ¿Cuándo se nota su efecto?
    1. A los tres meses de tratamiento dietético con EGCG se observa una mejora significativa en la memoria episódica (Gráfica RESULTADOS De la Torre 2014) y el aprendizaje1.
    2. Además, esta mejora, se corresponde con una disminución de los niveles de homocisteína (biomarcador equivalente a la actividad de DYRK1A)1.
  4. ¿Qué es la EGCG (Epigalocatequina Galato)?
    1. Es una de las muchas sustanciasque existen en el té verde.
    2. En el té verde, de forma natural, está presenteuna proporción ‘muy pequeña deEGCG.
    3. La cantidad necesaria para conseguir un efecto apreciable sólo se obtienecon un concentrado de la molécula en las dosis adecuadas.
    4. Por eso elconsumo habitual de té verde no genera el efecto de mejora cognitiva necesario, y seha preparado un producto concentrado de EGCG, que resuelve el problema.
    5. Por supuesto, el consumo excesivo de té verde no esrecomendable.
  5. ¿Mejora el conocimiento por sí sola?
    1. La bebida es por sí misma beneficiosa para el desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Down, es altamente recomendable combinar el tratamiento con un protocolo de estimulación cognitiva.
    2. Diversas instituciones de síndrome de Down ofrecen opciones de estimulación adaptadas a la edad de la persona.
      1. Lo ideal es que se centre en el entrenamiento de:
        1. Memoria,
        2. Atención.
        3. Lenguaje
        4. Funciones ejecutivas.
      2. Esta estimulación debe aplicarse con regularidad y de forma sistemática.
    3. ¿Cambia algo en cerebro? se producen cambios significativos en áreas de:
      1. La memoria.
      2. Las funciones ejecutivas:
        1. La organización, el establecimiento de un orden de prioridades y el emprendimiento
        2. La capacidad de enfoque, y de poner y cambiar la atención a las tareas.
        3. La regulación del estado de alerta, el sostenimiento de esfuerzo y la rapidez de procesamiento.
        4. El manejo de la frustración y la modulación de las emociones.
        5. La utilización de la memoria de trabajo y accediendo a los recuerdos.
        6. La acción de auto-monitoreo y auto-regulación.
      3. ¿Y eso en que se puede notar en la persona con Síndrome de Down?
        1. En una mejora global delaautonomíaylacompetenci
        2. Mayor capacidad de aprendizaje en lectura, escritura y cálculo.
        3. Mejor funcionalidadsocial.
        4. Aumentodeáreasrelacionadasconlamemoriayel autocontrol.
      4. Para quien está indicado tomarlo?
        1. Personas con Síndrome de Down.
        2. De 16 a 34 años.
          1. No es que no sirva o sea dañino fuera de esas edades.
          2. Simplemente el estudio se ha hecho en esas edades.
          3. Tendremos que esperar estudios de personas menores de 16 o mayores de 34 años, para que sea recomendable.
        3. Formato: (Según su ficha técnica15)
          1. Estuche: 686 g, 14 sobres de 49 g.
          2. Vida útil: 18 meses antes de abrir.
          3. Sabor: Chocolate.
        4. ¿Qué ingredientes tiene?(Según su ficha técnica15)
        5. Maltodextrina,
        6. Proteínas de suero de leche,
        7. Fibra soluble (dextrina resistente, fructooligosacáridos),
        8. Aceites vegetales (palma, palmiste, canola, girasol, girasol alto oleico),
        9. Azúcar,
        10. Cacao en polvo,
        11. Sales minerales (sodio, potasio, cloro, calcio, fósforo, magnesio, hierro, zinc, cobre, manganeso, iodo, selenio),
        12. Extracto de té verde 0,5%,
        13. Aroma (vainilla),
        14. Emulgente (lecitina de soja),
        15. Vitaminas (C, niacina, E, D, B6, B2, B1, A, ácido fólico, biotina, K, D, B12),
        16. Edulcorante: sucralosa,
        17. Aceite de pescado,
        18. Antioxidantes (extracto rico en tocoferoles y palmitato de ascorbilo).
        19. ¿Existe algún estudio más reciente de la eficacia de FonUp?

Para conocer la aplicación clínica del tratamiento del déficit del rendimiento cognitivo en Síndrome de Down con EGCG y estimulación cognitiva descárgate aquí el Resumen Ejecutivo del estudio TESDAD 2015: “Efecto de la combinación de la epigalocatequina galato (EGCG) y un protocolo estandarizado de estimulación cognitiva sobre funciones cognitivas y competencias en la vida diaria de adultos jóvenes con Síndrome de Downhttp://www.ordesa.es/fontactiv/pdf/Tesdad_resumen_ejecutivo.pdf

 

VIDEO madre explica a hija

https://youtu.be/XYPdcFAY4OY

 

BIBLIOGRAFÍA

 

  1. Dierssen M. y Torre R.:Estudio sobre los efectos de un compuesto presente en el té verde, que puede contribuir en la mejora cognitiva de las personas con síndrome de Down” Discurso a la Asamblea General de DOWN ESPAÑA el 26 de abril del 2014.

 

  1. Guimerá J, Casas C, Pucharcós C, Solans A, Doménech A, Planas AM, et at.A human homologue of Drosophila minibrain (MNB) is expressed in the neuronal regions affected in Down syndrome and maps to the critical region”. Hum Mol Genet. 1996;5(9):1305-10.

 

  1. Altafaj X, Dierssen ñ, Baamonde C, Martí E, Visa J, Guimerá J, et al.Neurodevelopmental delay , motor abnormalities and cognitive déficits in transgenic mice overexpressing DyrklA (minibrain ), a murine model of Down ‘ s syndrome”. Hum Mol Genet. 2001; 10(18):1915-24.

 

  1. Bain J, Lauchlan HMC, Elliott M, Cohén P.The specificities of protein kinase inhibitors: an update. Biochem J. 2003;204(371):199-204.

 

  1. Guedj F, Sébrié C, Rivals I, Ledru A, Paly E, Bizot JC, et al.Green tea polyphenols rescue of brain defects induced by overexpression of DYRK1A. PLoS One. 2009 Jan;4{2):e4606.

 

  1. De la Torre R, De Sola S, Pons M, Duchon A, de Lagran MM, Farré M, et at.Epigallocatechin-3-gallate, a DYRK1A inhibitor, rescues cognitive déficits in Down syndrome mouse models and in humans. Mol Nutr Food Res. 2014 Feb;58(2):278-88.

 

  1. De la Torre R. “Estudio farmacocinético y biodisponibilidad comparativa de la epigalocatequina galato ( EGCG ) de tres preparados de té verde en voluntarios sanos y voluntarios con síndrome de Down.Barcelona; 2014 p. 1-47.

 

  1. C L-M. Nutrióse® a useful soluble dietary fibre for added nutritional valué. Nutr Bull. 2008;33:234-9.

 

  1. Lavin JLS, Avarino VS, laz APA. AReview of the Role of Soluble Fiber in Health with Specific Reference to Wheat Dextrin. J Int Med Res. 2009;37:1-17.

 

  1. Jennifer Dennis, Charlie Charlton GH. DOWN ‘ S SYNDROME COELIAC DISEASE / GLUTEN SENSITIVITY. 2000 p. 1-4.

 

  1. Panel E, Nda A.Scientific Opinión on the substantiation of health claims related to linoteic acid and maintenance of normal blood cholesterol concentrations (ID 489 } pursuant to Article 13 (1 ) of Regulation ( EC ) No 1924 / 2006 1. EFSA J. 2009;7(1924):1-12.

 

  1. Jin J, Sklar GE, Min V, Oh S.Factors affecting therapeutic compliance: A review from the patient’s perspective”. Ther Clin Risk Manag 2008;4(1):269-86.

 

  1. Literatura de FontUp que aporta el Laboratorio Grand Fontaine.

 

  1. Resumen Ejecutivo del estudio TESDAD 2015: “Efecto de la combinación de la epigalocatequina galato (EGCG) y un protocolo estandarizado de estimulación cognitiva sobre funciones cognitivas y competencias en la vida diaria de adultos jóvenes con Síndrome de Downhttp://www.ordesa.es/fontactiv/pdf/Tesdad_resumen_ejecutivo.pdf

 

  1. Ficha técnica de FontUp. http://www.ordesa.es/fontactiv/gama/fontup

 

  1. Dierssen, M.: “Charla sobre el estudio del té verde” http://sindromedown.cat/es/2015/charla-coloquio-con-mara-dierssen-sobre-el-estudio-del-te-verde/

 

 

Novedades FontUp de Junio 2016

NOVEDADES JUNIO 2016 SOBRE FONTUP

 

Os vuelvo a escribir y comparto con vosotros una serie de datos nuevos sobre FontUp, producto comercial que como ya sabéis, contiene la cantidad adecuada de epigalocatequina galato (EGCG), un compuesto del té verde, que unida a la estimulación cognitiva mejora las capacidades en el síndrome de Down. Como se me han acumulado os remito a un post en mi web, donde las trato una por una. El enlace sería:

http://www.doctorlozano.com/fontup-en-sindrome-down/

 

Primero os recuerdo que no me une ningún lazo al laboratorio que fabrica FontUp, solo el agradecimiento en dos vertientes: como padre de una señorita con síndrome de Down y como médico estudioso de este campo y especialmente de su salud mental.

 

1.Publicación en la revista “TheLancetNeurology”

Se publicó el 7 de junio de 2016 en la prestigiosa revista “TheLancetNeurologyLos resultados de la fase 2 del ensayo clínico. “De la Torre et al. Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3­ gallateforcognitiveimprovement in youngadultswith Down syndrome (TESDAD): a double-blind, randomisedcontrolled, phase 2 trial. LancetNeurology. 2016; 15: 801-810”

http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30034-5

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(16)30034-5/abstract

Donde se ve que la epigalocatequina galato (EGCG), compuesto presente en el té verde, junto con un protocolo de estimulación cognitiva, pueden mejorar algunas capacidades intelectuales en las personas jóvenes-adultas con síndrome de Down.

 

2.Inicio de un estudio del EGCG en niños de 1 a 15 años.

Ahora se pretende ampliar la investigación y llevar a cabo el mismo estudio pero con niños en edades pediátricas, para ver si los efectos obtenidos en las personas adultas se repiten en la población infantil, partiendo de las premisas de que en los niños los procesos del neurodesarrollo son más plásticos y  de que es en estas edades infantiles cuando el gen Dyrk1A y el exceso de su proteína dyrk1A empiezan a actuar y tiene un papel muy activo  en el desarrollo del sistema nervioso de los niños.

 

3.FonUp en América.

Me informan, que el inicio de la distribución del producto, se está retrasando, por razones ajenas a la empresa que lo fabrica, como problemas con la patente del nombre y que la producción se ha visto sobrepasada por las ventas en España. No obstante es inminente la llegada a vuestros países.

 

4.FontUp en Chile.

Chile será el primer país en que se distribuya en América. Y la fecha está muy pronta: el  25 de Agosto! Y el Dr. Rafael La Torre acompañará al distribuidor Allergika en una charla. Los interesados pueden ir apuntándose a la lista de contactos:

http://www.allergikachile.com/producto/fontup/

 

5. Disponibilidad de FontUp Online en España:

Le dejo adjuntos algunos links de compra online de FontUp, con los que se pueden ahorrar unos euros en su compra.

http://www.farmaciamartorell.com/otros-productos/fontup.html

http://www.mifarma.es/laboratoires-grand-fontaine-fontup-down-6-un?fee=12&fep=35139&gclid=CNjivqbIpM0CFRUTGwod_ZQFwg

http://www.lafarmaciademodesta.com/nutricion-y-fitoterapia/nutricosmeticos/font-up-14-sobres-sin-gluten-sin-lactosa.html

Por ahora la farmacia Soler es la que ofrece mejores condiciones a 17,50 € y con envíos gratuitos a partir de 60 €.

http://www.farmaciasoler.com/laboratorio-grand-fontaine-fontup-sabor-chocolate-14-sobres-p-18329.html#

 

6.Os recuerdo que FontUp no cura el síndrome de Down

Aunque no sea una cura, es la primera vez que un tratamiento demuestra cierta eficacia en este síndrome y abre la puerta a nuevas investigaciones orientadas a tratar un síndrome que se creía huérfano de tratamiento. Os recuerdo las palabras de explica la Dra. Dierssen, jefe del grupo de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica y autora principal del estudio: “Es la primera vez que un tratamiento demuestra eficacia en la mejora cognitiva de las personas con este síndrome…De todos modos, hay que dejar claro que nuestro descubrimiento no es ninguna cura para el síndrome de Down, pero puede ser una herramienta para mejorar la calidad de vida de estas personas”.

7.El artículo TheLancetNeurology comentado en español.

Para los que os cueste un poco, la lectura del artículo original, os remito a este link de la Fundación Down21, que como es habitual, lo hacen bastante bien.

http://www.down21.org/noticias/2944-lancet-neurology-te-verde-y-estimulacion-cognitiva-para-la-mejora-de-las-capacidades-en-sindrome-de-down.html

 

Todos tenemos un “toque” de síndrome de Down.

  • Todos podemos tener un toque de síndrome de Down.
  • Todo el mundo lleva entre sus células, algunas con un cromosoma 21 adicional, o sea con una trisomía del cromosoma 21.
  • Esta trisomía sería del tipo mosaicismo.
  • Recordando que la primera aberración cromosómica identificada en el ser humano, es en el cromosoma 21 (la trisomía del par 21), que es causante del síndrome de Down (SD en adelante).
  • La aparición de esta trisomía, tipo mosaicismo específico de tejido, puede tener ramificaciones importantes para la comprensión de la patogénesis, el pronóstico y el tratamiento de problemas médicos comunes entre las personas con síndrome de Down y los que en la población general no DS.
  • Cada vez mayor sofisticación en la aplicación de las nuevas tecnologías de análisis ha puesto de manifiesto que nuestros genomas son mucho más fluido de lo que se contempla sólo hace unos pocos años.
  • Más concretamente, se trata de la variación interindividual en el número de copias (CNV) de aberraciones cromosómicas estructurales, es decir, microdeleciones y microduplications.
  • Es importante reconocer que, en este contexto, aún carecemos de los conocimientos básicos sobre el impacto de la CNV en las células normales de los distintos tejidos, incluido el de los cromosomas enteros (aneuploidía).

http://www.karger.com/Article/Abstract/346028

La trisomía 21 mosaicismo: todos podemos tener un toque de Síndrome de Down
Hultén MA a, c · Jonasson J. · Iwarsson E. c, d · Uppal P. b, c · Vorsanova SG fh ·Yurov YB fh · Iourov IY f, g una Escuela de Medicina de Warwick, Universidad de Warwick, Warwick, y b College School of Medicine, Londres, Reino Unido Imperial; Departamentos de c Medicina Molecular y Cirugía, Instituto Karolinska y d Genética Clínica, Hospital Universitario Karolinska, Estocolmo, y e Departamento de Clínica y Medicina Experimental de la Universidad de Linköping, Linköping, Suecia; f Instituto de Pediatría y Cirugía Infantil, Rosmedtechnologii, g Centro Nacional de Investigación de Salud Mental de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, y h Moscú Ciudad Universitaria de Psicología y Educación, Moscú, Rusia

Cytogenet Genome Res 2013;139:189-192 (DOI:10.1159/000346028)
Vol. 139, No. 3, 2013 

Issue release date: April 2013

  • Abstract
  • Ever increasing sophistication in the application of new analytical technology has revealed that our genomes are much more fluid than was contemplated only a few years ago. More specifically, this concerns interindividual variation in copy number (CNV) of structural chromosome aberrations, i.e. microdeletions and microduplications. It is important to recognize that in this context, we still lack basic knowledge on the impact of the CNV in normal cells from individual tissues, including that of whole chromosomes (aneuploidy). Here, we highlight this challenge by the example of the very first chromosome aberration identified in the human genome, i.e. an extra chromosome 21 (trisomy 21, T21), which is causative of Down syndrome (DS). We consider it likely that most, if not all, of us are T21 mosaics, i.e. everyone carries some cells with an extra chromosome 21, in some tissues. In other words, we may all have a touch of DS. We further propose that the occurrence of such tissue-specific T21 mosaicism may have important ramifications for the understanding of the pathogenesis, prognosis and treatment of medical problems shared between people with DS and those in the general non-DS population.

cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down

  • En el 2006 parte esta idea de la Asociación Internacional Síndrome de Down.
  • Desde el año 2012 está refrendada por la Organización de Naciones Unidas (ONU).
  • La fecha escogida, 21 de marzo (21-3), hace referencia a la triplicación del vigesimoprimer cromosoma.
  • El fin de que exista este día:
    • Concienciar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de las personas con síndrome de Down.
    • Recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.
    • Resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
  • La Conferencia Día Mundial del Síndrome de Down volverá a tener lugar el 21 de marzo de 2013 en la Sede de las Naciones Unidas en Nueva York.
  • Este año se basa en el artículo 27 de la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad que reconoce:

Tweets del Dr. Lozano sobre el Síndrome de Down

Preámbulo del artículo que preparo, sobre como las personas con síndrome de Down, sufren ciertos trastornos mentales, como el resto de la población, pero en se diagnostican menos y se tratan aún menos.

Este es el reto: concienciar a padres, cuidadores, médicos, psicólogos…que mucho de lo que hemos normalizado como parte del síndrome Down, es patología mental presente en otras personas de su edad (ansiedad, depresiones, trastorno bipolar, TDAH, TOC, cuadros psicóticos…) o en personas de más edad como la enfermedad de Alzheimer) y por tanto tienen una prevención, un diagnóstico y un tratamiento, que puede que los cure, los controle o le haga llevar una vida más llevadera a ellos y a las personas que les rodea.

La lucha por la mejora de la salud en personas con Síndrome de Down, en las próximas décadas es por su salud mental. 

  1. Síndrome Down: preparo artículo sobre la salud mental en estas personas que han aumentado su esperanza de vida de 12 a 60 años desde 1950s
  2. #Down Syndrome: sobre el estudio que estoy haciendo sobre la salud mental en este grupo de personas os iré avanzando datos interesantes.
  3. S. Down: Durante un periodo pondré el foco de tweets en las personas con Síndrome de Down (depresión, ansiedad, TDAH, TB, E. Alzheimer…)
  4. #Down Sind: Al nacer no hay grandes diferencias entre el cerebro del recién nacido con SD o sin, ni en número de neuronas, espinas, sinapsis
  5. #Down Syndrome: 95% de estos niños presenta un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada Hay casos muy excepcionales con un CI normal
  6. #Down Syndrome: Atención PERMANENTE, no solo temprana. Los problemas biológicos existen en toda su vida no solo en el desarrollo cerebral.
  7. #Down Syndrome: el Ratón Ts65Dn tiene trisomía parcial del cromosoma 16 homólogo al 21 humano, siendo el modelo de Sínd.Down más estudiado
  8. #Down Syndrome: En algún momento de su vida padecen #depresión el 20% . El desencadenante principal suele ser una reacción a pérdidas
  9. #Down Syndrome: En mayores la demencia es 5 veces más frecuente en las personas con discapacidad intelectual y aún más en personas con SD.
  10. #Down Syndrome: Hay tendencia a enmascarar los trastornos mentales (agresividad, aislamiento…) si coexisten con discapacidad intelectual
  11. #Down Syndrome: Insistir en aplicar ejercicios agotadores de ejercicio físico y estimulación sensorial, puede agobiar a los padres.
  12. #Down Syndrome: La neurona SD muestra signos de debilidad que no le permite mantenerse viva durante el mismo tiempo que la neurona normal
  13. #Down Syndrome: Se llegan a considerar como “normales” y “propias de las personas con retraso mental” determinadas conductas patológicas
  14. #Down Syndrome: Una atención temprana excesiva o que afecte negativamente a la familia y a su entorno, puede mermar el desarrollo cerebral
  15. Art, 27 Convención de ONU: Derechos de las Personas con Discapacidad q reconoce el derecho de las personas con discapacidad a trabajar en =
  16. Cerebros de pacientes con síndrome de #Down la cantidad de proteínas Dscam sigue siendo alta y afecta a sus neuronas. http://goo.gl/tXVSR 
  17. El “ratón #Down” el ratón Ts65Dn tiene trisomía parcial del cromosoma 16 homólogo al 21 humano, siendo el modelo de Sínd.Down más estudiado
  18. El cromosoma heredado en el síndrome de #Down afecta al aprendizaje y la memoria. Lleva a bajos niveles de la proteína nexina 27 en cerebro
  19. El síndrome de #Down es una combinación cromosómica natural que SIEMPRE ha formado parte de la condición humana, existe en todo el mundo.
  20. El síndrome de Down afecta a cerca de 400.000 personas en Estados Unidos y a seis millones en todo el mundo. http://goo.gl/lfZgI 
  21. En síndrome de #Down, creemos que la falta de SNX27, al menos en parte, tiene la culpa de los problemas de desarrollo y cognitivo (Huaxi Xu)
  22. Formoterol fortalece las conexiones nerviosas en hipocampo en síndro. de Down (Univ.Stanford, Biological Psychiatry) http://goo.gl/lfZgI 
  23. Función del hipocampo y aprendizaje contextual afectados en el síndrome d Down, dependen del suministro del neurotransmisor noradrenalina
  24. Hallada la forma de silenciar el cromosoma del síndrome de Down (Nature, Universidad de Massachusetts) http://goo.gl/FOQO1 
  25. Las personas con síndrome de Down felices con sus vidas http://fb.me/TZWqc0QX
  26. ONU desea resaltar la importancia en S.#Down de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus decisiones
  27. Recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual, como las de S. de #Down
  28. XIII Premi Biennal d’Investigació Ramon Trias Fargas al treball «Aprenent sobre la síndrome de Down de la mà dels virus» Dra. Fillat et all